La leucemia aguda linfoblástica (LAL) se caracteriza por una proliferación inmadura de las células linfoides anómalas en la médula ósea. En condiciones normales, las células linfoides se encargan de generar y desarrollar linfocitos B y linfocitos T maduros. Estas células son las que realizan funciones defensivas adquiridas y complejas y permiten reconocer las estructuras propias y diferenciarlas de las ajenas.

Esas células linfoides inmaduras anómalas comienzan a proliferar sin control invadiendo la médula ósea y desplazando las células funcionales normales. Con frecuencia ocurre que estas células inmaduras se filtran al torrente sanguíneo. Una vez en la sangre, estas células no pueden ejercer su función alguna por lo que el paciente es más propenso a tener infecciones. La falta de células normales en la medula ósea baja la producción de glóbulos rojos y lleva a anemia, y la disminución de producción de plaquetas lleva tendencia a hemorragia.

Los cromosomas son estructuras que contienen el material genético (ADN) que determinan el aspecto y la función de las células. Las alteraciones cromosómicas descritas en la leucemia linfoblástica son varias incluido el cromosoma Philadelphia.