La primera sospecha de LMC la vamos a encontrar cuando en la analítica encontramos niveles altos de leucocitos y presencia de leucocitos inmaduros en la sangre. Pero si además de esto, el paciente presenta algún síntoma de los mencionados anteriormente, se debe de realizar pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico de sospecha.

Las pruebas complementarias incluyen:

• Aspirado de médula ósea: consiste en coger una muestra de la médula ósea (bajo anestesia local o sedación) o una biopsia que consiste en extraer una pequeña muestra de hueso tras realizar una aspiración (normalmente del esternón o cresta ilíaca) para analizar los precursores de las células sanguíneas.
• Citogenética: de la muestra extraída del aspirado de la médula, se analizan los cromosomas para comprobar si hay alteraciones y si presentan el cromosoma Ph. Este cromosoma se observa en el 95% de los casos.
• Hibridación fluorescente in situ (FISH): Es una prueba muy parecida a la citogenética pero en esta prueba se utilizan tintes fluorescentes. Estos tintes se adhieren a genes específicos o partes del cromosoma y se estudia si ha habido una traslocación.
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Es una prueba muy sensible en la que se pueden encontrar algunos cambios genéticos y cromosómicos. Es muy útil para encontrar anomalías genéticas cuando aún no hay alteraciones cromosómicas confirmadas. Es de utilidad en los casos en los que la presencia de cromosoma Ph es negativo y para el posterior seguimiento de los pacientes.