Historia médica y exploración física: antecedentes médicos, hábito tabáquico, exposición a agentes químicos, anteriores tratamientos con quimio/radioterapia. En relación con la exploración física se explorará boca, piel, ganglios linfáticos, hígado, bazo. Se buscarán signos de hemorragias, manchas o infecciones.

Pruebas de laboratorio:

  • Hemograma y frotis de la sangre periférica: para ver los niveles de las células en sangre y con el frotis comprobamos si existen células de morfología anormal.
  • Bioquímica y pruebas de coagulación sanguínea: se utiliza para comprobar función renal y hepática.
  • Aspirado y biopsia de la médula ósea: consiste en coger una muestra de la médula ósea (bajo anestesia local o sedación) o una biopsia que consiste en extraer una pequeña muestra de hueso tras realizar una aspiración.
  • Citoquímica: Consiste en exponer a las células extraídas de la médula ósea a distintas tinciones para ver a cuáles de ellos reacciona. Estas tinciones causan cambios de color en las células que pueden verse a través de un microscópio.
  • Citometría de flujo e inmunohistoquímica à Se utiliza con mucha frecuencia para determinar el subtipo de la leucemia utilizando anticuerpos específicos. Las células se exponen a un rayo láser si los anticuerpos se han adherido a las células, estas van a reflejar una luz que será medida y analizado por un ordenador.
  • Citogenética: En esta prueba se van a observar los cromosomas al microscopio ya que en muchos casos de LAM se han observado alteraciones en cromosomas. Las alteraciones de los cromosomas más frecuentes son:

    - Traslocación: consiste en el cambio de material genético entre dos cromosmas. Las más frecuentes son entre el cromosoma 8 y 21, y entre los cromosomas 15 y 17, se expresan como t (8; 21) y t (15; 21).
    - Inversión de parte del cromosoma 16 se encuentra en orden inverso pero dentro del mismo cromosoma. Se expresa como inv (16).
    - Supresión: Indica la pérdida de parte del cromosoma. Se expresa como (7) o -7.
    - Adición o duplicación: Indica que parte o que todo el cromosoma se ha duplicado y existen demasiadas copias de él dentro de la célula. Se expresa como +8.

  • Hibridación fluorescente in situ (FISH): Es una prueba muy parecida a la citogenética pero en esta prueba se utilizan tintes fluorescentes. Estos tintes se adhieren a genes específicos o partes del cromosoma y se estudia si ha habido una traslocación.

  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Es una prueba muy sensible en la que se pueden encontrar algunos cambios genéticos y cromosómicos. Es muy útil para encontrar anomalías genéticas cuando no hay alteraciones cromosómicas confirmadas.

  • Pruebas de imagen: Radiografía de tórax, tomografía computerizada (TAC), tomografía por emisión de positrones (PET), resonancia magnética (RM) y ecografía.

  • Análisis líquido cefalorraquídeo (LCR): El análisis de LCR sólo se utiliza cuando hay sospecha de afectación del cerebro o del sistema nervioso central. Para confirmarlo, se extrae el líquido por una punción lumbar y se analiza si existen células anormales.

Factores pronósticos

A día de hoy se ha demostrado que el principal factor pronóstico de las LAM son las alteraciones genéticas aunque los factores de riesgo mencionados anteriormente (edad y antecedentes médicos) siguen siendo vitales en el pronóstico.


·Estado de salud del paciente

Se valora la capacidad funcional del paciente por medio de la escala de Karnofsky que varía desde el 100% (ausencia de síntomas) hasta 0% (muerte inminente). Los pacientes con un estado general deteriorado tienen peor tolerancia a los tratamientos. También hay que tener en cuenta las enfermedades previas del paciente que pueden condicionar las opciones de tratamiento como la: insuficiencia renal, hepática o cardiaca.


Factores pronósticos de la enfermedad.

  • Existencia de determinadas alteraciones genéticas como t (8; 21) y t (15; 17), inv (16) tienen pronóstico favorable mientras que anomalías en los cromosomas: 3, 5, 7, 11 y 17 tienen pronóstico desfavorable.
  • También tiene un pronóstico adverso cuando se ha producido mutaciones en los genes: FLT3/ITD, MLL, IDH1 o IDH2 y sobreexpresión de BAALC.
  • Que la aparición de la LAM haya sido consecuencia de padecer: un síndrome mielodisplásico ó mieloproliferativo ó debida a un tratamiento quimio/radioterapia, son factores de riesgo de resistencia al tratamiento contra la leucemia.
  • Tener unos niveles de glóbulos blancos muy elevados en el momento del diagnóstico.